Синдром Патау – причины, симптомы, диагностика и лечение

Основные проявления

Признаки синдрома Тернера Шерешевского достаточно специфичны, и хотя исследование кариотипа и проводится таким пациенткам, но в большинстве случаев установить диагноз можно на основе характерных дефектов развития:

  • В детстве девочки с данным хромосомным заболеванием заметно отстают в физическом развитии, взрослые редко достигают роста выше ста сорока пяти сантиметров. Во многих случаях отмечается также избыточный вес;
  • Шея у таких больных выглядит короткой, на ней есть избыток кожи, образующий крыловидные складки (в медицинской литературе часто описывается как «шея Сфинкса»;
  • Ткань внутренних половых органов или недоразвита, или замещена соединительной тканью, как следствие не происходит развития груди и формирования женского телосложения. Менструации у подавляющего большинства таких больных отсутствуют – они бесплодны;
  • Деформацией грудины, патологическая форма грудной клетки (бочкообразная);
  • У многих больных присутствует предрасположенность к развитию артериальной гипертензии;
  • Деформации ушных раковин, высокое «готическое» нёбо;
  • Лимфедема – недоразвитие сосудов лимфатической системы, и как следствие массивные твёрдые отёки;
  • Иногда наблюдаются врождённые пороки развития как сердца, так и магистральных сосудов;
  • Зачастую у больных наблюдаются множественные пигментные невусы (родинки).

Заподозрить наличие заболевания у новорожденного зачастую достаточно сложно, так как характерные признаки (складки кожи, задержка развития) еще не успевают проявиться в должной мере.

Генетика

В основном, встречаются две генетические формы трисомии по тринадцатой хромосоме:

  1. Простая трисомия – три хромосомы одного вида свободно существуют и реализуют генетический потенциал.
  2. Робертсоновскаятранслокация – две хромосомы остаются свободными, а третья сливается длинными плечами с другой акроцентрической хромосомой (например, с 14 или 21). Так как акроцентрические хромосомы в коротких плечах имеют лишь гены рРНК, многократно продублированные в кариотипе, их функциональность в большинстве случаев сохраняется.

В любом случае кариотип больного синдромом Патау определяется формулой 47 XX (XY) 13 . Иногда регистрируются случаи неробертсоновскихтранслокаций, изохромосомной и мозаичной формы трисомии 13.

Патологическая картина и симптоматика у генетических разновидностей синдрома Патау не отличается. У 3/4 пациентов обнаруживается лишняя 13 хромосома, оставшаяся четверть больных страдают от вовлечения 13 пары хромосом в транслокацию, что в 75% случаев происходит из-за мутации denovo (новой, возникшей самостоятельно) –  так называемой, «генетической ошибки».

Диагностика в утробе матери

Все хромосомные болезни диагностируются по одному принципу. На первом этапе скрининга проводится УЗИ и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ). Данные дают во время пренатальной диагностики возможность определить степень риска рождения ребенка с хромосомной аномалией. Дальнейшая инвазивная диагностика синдрома Патау с постановкой цитогенетического диагноза при высокой вероятности заболевания проводится следующим образом:

  • на 8-12 неделе беременности – биопсия ворсин хориона;
  • на 14-18 неделе беременности – амниоцентез;
  • после 20 недели беременности – кордоцентез.

Полученный в результате исследований материал изучается по методу КФ-ПЦР или кариотипированием с дифференциальной окраской. Выявляется 13 хромосома и по результатам УЗИ, врач ориентируется на клинические признаки не матери, а ребенка. Подтвердить болезнь Патау можно только с помощью дородовой диагностики, которая отвечает за определение хромосомного набора младенца. При высокой вероятности наследственного заболевания младенцу проводят тщательнейшее обследование, которое включает:

  • нейросонографию;
  • УЗИ почек, брюшной полости;
  • эхокардиографию и прочее.

Хромосомами называются нитевидные структуры, которые находятся во всех клетках человеческого организма и содержат в себе определённый набор генов. В среднем у людей насчитывается порядка 20 — 25 тысяч генов, определяющих, например, цвет глаз или волос, а также отвечающих за развитие и рост всех частей тела.

Синдром Патау — это генетическое заболевание, представляющее собой утроение хромосом по XIII паре (так называемая Трисомия 13).

Он приводит к многочисленным врождённым заболеваниям нервной системы, мышечной ткани и других систем и органов человека, которые зачастую провоцируют гибель ребёнка ещё во внутриутробном периоде и значительно ограничивают продолжительность его жизни, если он всё-таки рождается.

Исторические факты

Впервые Трисомия 13 была описана в 1657 году Эразмусом Бартолином. А в 1960 году доктор Клаус Патау выявил хромосомную природу данного заболевания. В его честь оно и было названо. Синдром был описан для племён тихоокеанских островов. Считается также, что аномалия была вызвана радиационным заражением, которое появилось вследствие испытаний ядерного оружия.

Примерно один из 7 — 10 тысяч малышей рождается с таким синдромом. Как правило, он в равной степени встречается как у мальчиков, так и у девочек.

Ребёнок с синдромом Патау является абсолютной случайностью для его родителей. Он может появиться в семье, в которой все члены могут похвастаться превосходным уровнем здоровья.

Трисомия

Как было уже сказано выше, основная причина возникновения данной аномалии — трисомия по XIII паре хромосом. Таким образом, с этим синдромом ребёнок имеет дополнительную 13-ю хромосому.

Ещё одна причина этого заболевания — это перестройка (так называемая транслокация), когда часть тринадцатой хромосомы перед зачатием или непосредственно в его момент привязывается к другой, в результате чего наряду с двумя копиями возникает дополнительный материал из неё, подключённый к другой хромосоме. Образуется частичная трисомия, при которой признаки синдрома немного отличаются от обычной клинической картины.

Синдром Патау - причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Патау, как правило, не наследуется, а появляется совершенно случайно в процессе образования яйцеклеток и сперматозоидов.

Если во время деления клеток происходит ошибка в виде нерасхождения, то это приводит к формированию половых клеток, имеющих неправильное число хромосом.

Когда такие атипичные яйцеклетки и сперматозоиды вовлекаются в структуру генов ребёнка, он получает ещё одну XIII хромосому во всех клетках своего организма.

Данное заболевание может быть также унаследовано вследствие сбалансированной перестройки, когда абсолютно здоровый человек имеет изменённый генетический материал. Лица, которые являются такими носителями, относятся к группе риска по рождению у них детей с синдромом Патау, хотя сами при этом не имеют признаков трисомии 13 хромосомы.

Факторы риска

Следует отметить факторы риска, которые способствуют развитию данного заболевания:

  • дети, рождённые от браков между близкими родственниками;
  • плохая экологическая обстановка в районе проживания;
  • возраст матери более 45 лет;
  • наследственные заболевания в предыдущих поколениях родителей.

Для данной болезни характерна абсолютная спонтанность, и предотвратить её нельзя.

Синдром Патау - причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Патау сопровождается возникновением множества тяжёлых врождённых пороков развития, зачастую приводящих к гибели плода на этапе внутриутробного развития. Симптомы данной аномалии условно можно разделить на внешние признаки и нарушения внутренних органов. Многие из них непосредственно взаимосвязаны друг с другом.

Нетипичное течение беременности. Практически у половины женщин отмечается многоводие. Оно довольно хорошо заметно при ультразвуковом исследовании. Помимо того, у таких женщин роды нередко наступают преждевременно или осложняются асфиксией новорождённого.

Дети с синдромом Патау обычно рождаются в срок, но с очень маленькой по отношению к гестационному сроку массой тела — максимальный вес их составляет 2500 г (так называемая внутриутробная гипотрофия). У них, как правило, маленькие глаза и недоразвитая глазная щель, в наиболее тяжёлых случаях глаза могут быть вообще не развиты. Довольно часто такие больные имеют проблемы со зрением.

Аномалии черепа

Уже при первом взгляде на ребёнка с синдромом Патау становится заметным факт неправильного развития формы черепа. У таких больных он уменьшен (микроцефалия).

Низкий, скошенный лоб, вогнутая переносица, большое расстояние между глазами, форма ушных раковин и носа искажена, уши низко посажены.

Для детей с данным синдромом характерны двусторонние расщелины губы и нёба («заячья губа» и «волчья пасть»). Эти косметические дефекты являются неизбежным проявлением деформации костей черепа. Из-за этих аномалий заметно затрудняется процесс кормления.

Синдром Патау - причины, симптомы, диагностика и лечение

Кроме того, отмечается неправильное строение рук у таких больных. Их пальцы постоянно сжаты и находятся в напряжении. Большой палец они накладывают поверх других.

На дефекты рук также влияет и деформация позвоночника, а именно его шейного отдела, он зачастую аномально укорочен, что внешне проявляется короткой шеей.

Помимо этого, в медицинской практике встречались случаи, когда  у детей с хромосомными аномалиями присутствовали лишние пальцы на верхних и нижних конечностях.

Зачастую дети с хромосомными нарушениями рождаются уже с сердечной аномалией. У них большой и малый круг кровообращения никак между собой не связаны. Очень высок риск наличия дефектов межжелудочковой и межпредсердной перегородок сердца, открытого артериального протока, коарктации аорты и др.

Половая система

Половая система у детей с синдромом Патау развивается аномально, их способность к репродукции утрачена и не подлежит восстановлению. У девочек может отмечаться гипертрофированно развитый клитор или удвоение влагалища.

Также эти пациенты входят в группу высокого риска возникновения лейкоза. При этом тяжёлом заболевании входящие в состав крови лейкоциты начинают бесконтрольно размножаться.

Гипофиз и поджелудочная железа у таких лиц могут неправильно работать или даже вовсе не функционировать. Кроме того, велика вероятность развития в поджелудочной железе кистозных образований и возникновения пупочной грыжи.

Дети с синдромом Патау считаются умственно неполноценными. Это частично обусловлено микроцефалией и деформацией костей черепа. Нервная система у них развивается неправильно с самых первых этапов формирования, что в свою очередь приносит роковые плоды.

Задержка интеллектуального развития происходит за счёт того, что отделы головного мозга не могут функционировать нормально. Нарушения наблюдаются как в умственном, так и в психическом развитии. Почти 95% больных детей не доживают даже до первого года жизни.

А тех, которые с таким заболеванием доживают до 10 лет — единицы во всём мире.

В диагностике данного нарушения очень важную роль играет своевременное отличие его от других патологий, которые имеют похожую симптоматику, с помощью дородовых обследований будущей матери.

Она абсолютно одинакова для синдрома Патау: проведение ультразвукового исследования (УЗИ) плода – как правило, аномалии развития становятся заметны уже с двенадцатой недели беременности, выявление биохимического маркёра, а также расчёт риска рождения ребёнка с этим недугом.

Женщинам, попадающим в группу риска, рекомендуется обязательное прохождение таких методов обследования, как:

  • биопсия хориона (зародышевой оболочки) – взятие образца клеток и дальнейшая проверка их на наличие каких-либо дефектов, эта процедура проводится в период с восьмой по двенадцатую недели беременности;
  • амниоцентез — пункция амниотической оболочки плода с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, как правило, забор осуществляется с четырнадцатой по восемнадцатую недели гестации;
  • кордоцентез — изучение крови из пуповины, его выполняют после двадцатой недели вынашивания малыша.

В полученных вышеописанных жидкостях производится поиск дефектов тринадцатой хромосомы. В случаях смерти плода, от этих исследований не отказываются — это помогает предотвратить возникновение синдрома Патау при повторной беременности.

Существуют также дополнительные методы диагностики:

  • ультразвуковое исследование (УЗИ) всех внутренних органов ребёнка;
  • компьютерная томография (КТ) головного мозга;
  • консультации узких специалистов: невролога, офтальмолога, детского хирурга, оториноларинголога (ЛОРа), эндокринолога и генетика.

Уже по итогам внешнего осмотра ребёнка, анализа течения данной беременности и полученных результатов лабораторных и инструментальных методов обследования, новорождённому выставляется окончательный диагноз — синдром Патау.

Лечение

Хромосомные нарушения исправить невозможно. В силу этого не существует специфического лечения синдрома Патау. Совместная работа различных узких специалистов заключается в осуществлении постоянного контроля за состоянием здоровья ребёнка и поддержке его родителей.

Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса) одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины.

Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики: биопсии ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентеза (14-18 недели) или кордоцентеза (после 20-й недели гестации). В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР.

Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка.

Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития (эхокардиографии, УЗИ органов брюшной полости и почек, нейросонографии, КТ головного мозга и др.). Для определения показаний к оперативному лечению, в первую очередь, необходимы консультации детского кардиохирурга и детского хирурга общего профиля.

Причины возникновения

Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность.

Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау:

  • в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хромосом;
  • робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов;
  • различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке;
  • различные мутационные изменения;
  • мутации оплодотворенной яйцеклетки;
  • мутации клеток плода.

Существуют следующие факторы риска, способствующие развитию этой болезни:

  • плохая экологическая ситуация района проживания;
  • дети, которые родились от браков между близкими родственниками;
  • наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях родителей;
  • пожилой возраст матери (данная болезнь диагностируется у детей, которые были рождены женщинами после 45 лет).

Синдром Патау - причины, симптомы, диагностика и лечение

Для данного синдрома характерна спонтанность и его предотвратить нельзя.

Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13-ой хромосомы. В большинстве случаев (75-80%) имеет место простая полная трисомия, связанная с нерасхождением 13-ой хромосомы в мейозе у одного из родителей (чаще у матери). При этом все без исключения клетки плода имеют кариотип 47,XX 13 или 47,XY 13 . Меньшая часть случаев синдрома Патау представлена несбалансированными транслокациями хромосом 13-й пары, мозаичными формами, изохромосомой.

Точные причины утроения 13-ой хромосомы не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы. Прослеживается связь между частотой развития синдрома Патау у плода и возрастом матери, хотя эта зависимость менее выражена, чем при синдроме Дауна. Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр.) достоверно не определена.

Генетическая мутация в гаметогенезе или зародышевой клетке в основном возникает de novo, как случайное событие. Наследственные формы синдрома Патау связаны с наличием робертсоновской (сбалансированной) транслокации у родителей. Вновь возникшая робертсоновская транслокация может наследоваться, не вызывая синдром Патау у ребенка, но увеличивая риск рождения детей с данной аномалией в последующих поколениях.

Сегодня специалисты занимаются активным изучением генетических патологий. Однако выяснить, что именно провоцирует появление генных мутаций, пока не удалось. Считается, что к появлению синдрома Патау приводит возникновение нарушений на различных уровнях развития ребенка — уровенях яйцеклетки, зародыша и плода.

Особую роль играет и наследственность. Так, к развитию заболеваний может привести нерасхождение хромосом в процессе деления половой клетки. Возможны мутации в самой оплодотворённой яйцеклетке или клетках плода. Иногда происходит робертсоновская транслокация. При ней зародыш получает дополнительную копию гена.

Сегодня специалисты вывели факторы риска, которые могут спровоцировать развитие патологии. В перечень вошли:

  1. Пожилой возраст матери. Патология значительно чаще выявляется у детей, которые родились у женщин после 45 лет.
  2. Присутствует плохая экологическая ситуация в районе проживания матери.
  3. Ребёнок родился от брака между близкими родственниками.
  4. В предыдущих поколениях имели место быть наследственные заболевания.

Синдрому Патау свойственна спонтанность. Его нельзя предотвратить. Потому специфических методов профилактики не существует. Большинство детей, которые рождаются с этим синдромом, погибают в течение первой недели жизни. Потому врачи настоятельно рекомендует проводить аборт по медицинским показаниям. Единственным профилактическим методом выступает планирование беременности и прохождение предварительной консультации с врачом-генетиком.

Нужно учитывать, что шанс рождения ребенка с синдромом Патау существует даже у совершенно здоровых родителей, у которых в роду не имелось отклонений. Потому важно проходить обследования в течение всего периода беременности. Современные диагностические исследования дают возможность выявить отклонения на ранних стадиях.

  • Главной причиной развития синдрома Патау является дополнительная третья копия 13-й хромосомы в генетическом коде ребенка.
  • Врачи-генетики ещё не установили точное происхождение трисомии хромосомы, но в данный момент уже установлено, что нарушение происходит во время формирования гамет, то есть репродуктивных клеток.
  • В медицине возникновение этого синдрома относят к случайным событиям.

На данный момент не определено, что синдром Патау является наследственным заболеванием. Также неизвестно, влияет ли на возникновение заболевания образ жизни матери и её возраст.

Во многих случаях у родителей ребенка наблюдается простая трисомия в наборе хромосом.

Неизвестно и о влиянии на формирование у плода трисомии 13-й хромосомы:

  • плохой экологии;
  • вредных привычек матери;
  • инфекций и заболеваний родителей во время зачатия.

Синдром Патау - причины, симптомы, диагностика и лечение

Новорожденные дети с синдромом Патау

У детей с синдромом Патау отмечается ряд внешних отклонений и различных систем организма (см. фото новорожденных). Аномалии органов сильно взаимосвязаны между собой.

  1. Врачи разделяют характерные признаки заболевания на внешние и внутренние патологии.
  2. К внешним признакам синдрома Патау относятся:
  3. Вес новорожденного ребенка не превышает 2-3 кг.
  • Нарушение зрения и физиологически плохо развитые глаза

Дети имеют нарушение зрения или полную слепоту.

  • Асфиксия в результате родовой деятельности
  • Многоводие и преждевременные роды

Многоводие – серьезная проблема, которая в большинстве случаев указывает на отклонения у плода. Такой диагноз ставят на основании проведенного ультразвукового исследования.

Этот диагноз означает нарушение строения костей черепа (см. фото ниже).

Микроцефалия

У таких больных голова сильно меньше относительно здоровых детей. Данная патология не корректируется, так как череп ребенка формируется на ранних сроках беременности.

  Рахит у грудничков: причины, симптомы и лечение

Расщелина нёба (заячья губа), возникает вследствие искаженной формы черепа. Данная патология может сделать процесс кормления малыша более трудоемким.

  • Пальцы ребенка сжаты в кулак, возможны лишние пальцы

Полидактилия (лишний палец) у ребенка с синдромом Патау

Эта проблема возникает из-за искажения строения позвоночника, у больных детей он часто бывает укороченным. Руки всегда напряжены и сжаты в кулак. Достаточно редко, но были зафиксированы случаи рождения детей с аномалией количества пальцев.

  • Внешние признаки трисомии 13 хромосомы не так страшны и губительны, как нарушение работы внутренних систем организма.
  • Настоящую опасность представляют нарушения работы внутренних органов, которые могут существенно усложнить хоть и не длинную, но всё таки жизнь больного ребенка.
  • К патологиям внутренних органов относятся:

Частая патология, которая сопровождает детей с синдромом Патау. Отсутствует связь между малым и большим кругом кровообращения.

  • Дефекты сердечных перегородок
  • Артериальный проток
  • Нарушение работы поджелудочной железы
  • Поликистоз
  • Кистозные образования на поджелудочной железе (кисты)
  • Пупочная грыжа
  • Отсутствие репродуктивной способности
  • Аномалии половых органов

Девочки с трисомией 13 хромосомы могут появиться на свет с удвоением влагалища или гипертрофией клитора.

Лейкоз является заболеванием кровеносной системы. Медики относят его к тяжелым раковым заболеваниям. Характеризуется неконтролируемым размножением лейкоцитов.

  • Тяжёлое нарушение умственного развития

Все дети с этим недугом рождаются умственно отсталыми. Это происходит из-за микроцефалии, то есть деформации костей черепа.

Все вышеперечисленные отклонения могут как присутствовать, так и отсутствовать. Это лишь перечень самых частых зафиксированных симптомов синдрома Патау.

Диагностика

Диагностика генетических патологий проводится при риске угрозы для плода. Такие исследования назначаются будущей матери заранее, то есть во время беременности. Диагностировать генетические отклонения необходимо, чтобы предупредить о последствиях и угрозах рождения ребенка с генным отклонением.

Методы и средства диагностирование генетических заболеваний разделяют на инвазивные и неинвазивные.

Синдром Патау - признаки и симптомы болезни, прогнозы для ребенка

Инвазивный метод диагностики проводится с 8 по 12 неделю беременности. Эффективность этого метода заключается в анализе слоя плодной оболочки. Процедура осуществляется с помощью аппарата с игловидным наконечником, который проникает в брюшную область.

Амниоцентез

Данная процедура заключается в прокалывании брюшной области и взятии на анализ амниотической жидкости. Амниоцентез назначается на 14-18 неделе беременности. Диагностика проходит под наблюдением специалиста ультразвукового исследования.

Кордоцентез

Метод инвазивной пренатальной диагностики, при котором происходит анализ крови плода из пуповины для последующего исследования. Данная процедура является сложной для проведения, потому что несёт угрозу и для ребенка, и для матери.

Хорионбиопсия

Трисомия 13 хромосомы у ребенка также выявляется с помощью анализа ворсин хориона (плацентарной ткани). Данная процедура проводится на 10-12 неделе беременности. Как и многие инвазивные способы диагностики, биопсия ворсин хориона предполагает проникновение специальной иглой в брюшную полость и несёт некоторую опасность.

Чаще всего, данная процедура угрожает здоровью малыша в случае её неправильного проведения, в остальном же, статистика негативных исходов крайне мала.

Лечение синдрома Патау

Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется:

  1. Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток.
  2. Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть.
  3. Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком.

Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов. Дети с синдромом Патау всегда недоразвитые. Это касается физического и умственного развития. Полноценной жизнью жить такие пациенты вряд ли могут. Ребёнок не будет самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прервать беременность на сроке до 22 недель.

Этиотропного лечения для хромосомных болезней не существует, в случае с синдромом Шерешевского Тернера симптомы можно только облегчить с помощью гормон заместительной терапии. Применяется гормон роста, в период начала полового созревания используют препараты эстрогена и эстрадиола, а после назначают оральные прогестин содержащие контрацептивы с целью восполнить уровень не достающих организму гормонов.

Заболевание отличается благоприятным для жизни прогнозом (при условии отсутствия, или своевременной коррекции врождённых пороков сердца и магистральных сосудов), для деторождения же прогноз неблагоприятный – большинство пациенток не в состоянии забеременеть.

К сожалению, генетические и хромосомные заболевания не поддаются лечению. Можно говорить только о смягчении симптомов пациента и улучшении качества его жизни. Проблемы отдельных органов решаются специализированными врачами, комплексная терапия позволит увеличить такому ребёнку жизнь. Но на данный момент это все успехи, которые совершила медицина в отношении этой болезни.

  • Частичная или полная потеря длинного или короткого плеча (делеция);
  • Перенесение участка хромосомы (транслокация);
  • Утрата одного плеча с последующим дублированием оставшегося (изохромосома);
  • Кольцевая X-хромосома.

Оставшиеся 20% занимает синдром Шерешевского-Тернера, мозаичная форма – наличие в одном организме клеток, которые являются генетически разными. Причиной появления синдрома Шерешевского-Тернера у мужчин является транслокация и мозаицизм хромосом.

Доказано, что возраст матери никоим образом не влияет на риск возникновения патологии. Настоящими причинами изменения количества, качества или структуры хромосомы являются нарушения расхождения во время мейоза, которые приводят к анеуплоидии. Также к развитию синдрома Шерешевского-Тернера может провести неправильное дробление зиготы – возникает хромосомный мозаицизм. В подавляющем большинстве случаев при X-моносомии определяют отсутствие X-хромосомы, которая должна была быть передана от отца.

У плода с синдромом Шерешевского-Тернера значительно нарушается формирование половых желез. Часто возникают различные пороки внутренних органов. Вынашивание больного плода практически всегда характеризуется сильным токсикозом, наличием угрозы самопроизвольного аборта и преждевременных родов.

Выявить синдром Патау у плода можно на основании ультразвукового исследования. Патология определяется начиная с 20 недели беременности. Поводом для постановки предварительного диагноза выступают различные нарушения развития ребенка. При помощи исследования врач может заметить, что у плода присутствуют неправильный череп, заячья губа, низкая масса тела, отсутствуют волосы и имеет место быть симптомы, указывающие на развитие отклонений. Дополнительно могут проводиться следующие исследования:

  • биопсия ворсин хориона;
  • кордоцентез;
  • амниоцентез;
  • генетическое исследование наследственного материала.

Синдром Патау - признаки и симптомы болезни, прогнозы для ребенка

На протяжении всей беременности женщина проходит 3 скрининга. Ей предстоит сдать венозную кровь для биохимического анализа. Первый скрининг выполняется на 11-14 неделе беременности. Аналогичную процедуру повторяют на 16-18 неделе. Самый последний скрининг проводится на 32-34 недели.

Изначально в крови определяют концентрацию ряда гормонов. Ими являются афп, ХГЧ и свободный эстриол. Показатели дают возможность выявить синдром Патау, Дауна и Эдвардса. Один лишь скрининг не позволяет со стопроцентной гарантией сказать о наличии заболевания у плода. Потому в обязательном порядке проводится УЗИ. На более поздних сроках производится забор амниотической жидкости. Если опасения подтверждаются, беременной женщине рекомендуется сделать аборт.

Обычно синдром Патау выявляется на УЗИ, который проводится после 20 недели беременности. Однако заметить патологию можно и во время исследований на 12 неделе. Несмотря на то, что плод еще маленький, нарушения уже можно заметить. УЗИ в этот промежуток времени позволяет определить:

  • воротниковое пространство;
  • длину костей;
  • величину головы;
  • симметричность полушарий мозга;
  • присутствие основных органов;
  • окружность живота.

Если у ребенка присутствует хромосомное нарушение, обусловленное синдромом Патау, у плода будет маленькая голова. Полушария мозга при этом несимметричные. Дополнительно может меняться размер носовой кости. Часто обнаруживаются лишние пальцы. Если на УЗИ заметно что-то странное, беременную направляют на иные исследования. Рекомендуется получить консультацию генетика.

Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.

Дети с синдромом Патау находятся под наблюдением педиатра, детского генетика, детского невролога, детского кардиолога, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского гастроэнтеролога, детского уролога и других специалистов.

Синдром характеризуется нарушением работы центральной нервной системы, то есть у больного такие диагнозы, как микроцефалия или же голопрозенцефалия. Также у больного с синдромом Патау:

  • Нарушения зрительной функции;
  • Поражение глаз – катаракта;
  • Нарушения развития и формирования костно-мышечной системы, выражающееся в наступлении расщелин между губами и небом, а также в таком заболевании как полидактилия.
  • Нарушение работы сердечно-сосудистой системы;
  • Дисфункция репродуктивной системы.

Чтобы диагностировать у ребенка синдром Патау, необходимо провести пренатальный скрининг еще в утробе матери. В некоторых случаях это делают уже после рождения ребенка.

Если человек родился с диагнозом синдром Патау, то ему назначают терапию, направленную на укрепление всего организма. Также, в зависимости, от врожденных дефектов, больной подвергается хирургической коррекции как внешних, так и внутренних заболеваний.

Синдром Патау относится к хромосомным аномалиям. В медицинской практике этот синдром характеризуется трисомией Д или же трисомией 13.

Вероятность рождения человека с диагнозом трисомия составляет один к 7000. В группу риска входят как мужчины, так и женщины.

Впервые заболевание было описано в 17 веке врачом К.Патау. В то время были рождены дети, у которых наблюдались дефекты или же аномалии развития, что приводили к преждевременным родам или же самопроизвольному аборту. Дети с данным синдромом имеют непродолжительную жизнь.

Симптомы синдрома Патау

Синдром Патау сопровождается формированием множественных тяжелых пороков, нередко приводящих к внутриутробной гибели плода. Почти в половине случаев беременность плодом с синдромом Патау осложняется многоводием.

Дети обычно рождаются в срок, но с маленьким по отношению к сроку гестации весом – около 2500 г (т. н. пренатальной гипотрофией). Роды нередко осложняются асфиксией новорожденного. У ребенка с синдромом Патау выявляются врожденные аномалии развития головного мозга, лицевой и мозговой части черепа, глазных яблок. Новорожденные с синдромом Патау имеют характерный внешний вид: небольшую окружность головы (микроцефалию), нередко – тригоноцефалию; низкий, скошенный лоб, узкие глазные щели; плоскую, запавшую переносицу. Для детей с синдромом Патау типичны двусторонние расщелины лица («волчья пасть» и «заячья губа»), низкое расположение и деформация ушных раковин.

Нарушения со стороны ЦНС включают голопрозэнцефалию, гипоплазию мозжечка, гидроцефалию, дисгенезию мозолистого тела, спинномозговые грыжи (менингомиелоцеле). Частыми проявлениями синдрома Патау служат глухота, микрофтальмия, врожденная катаракта, колобомы, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва.

Аномалии внутренних органов при синдроме Патау могут быть представлены различными комбинациями: врожденными пороками сердца (ДМЖП, ДМПП, коарктацией аорты, открытым артериальным протоком, декстрокардией), почек (поликистозом, гидронефрозом, подковообразной почкой), пищеварительной системы (незавершенным поворотом кишечника, кистозными изменениями поджелудочной железы, дивертикулом Меккеля) и др. У мальчиков с синдромом Патау наблюдается крипторхизм, гипоспадия; у девочек – гипертрофия клитора и половых губ, удвоение матки и влагалища, двурогая матка. Нарушения развития костно-мышечной системы характеризуются полидактилией кистей и стоп, синдактилией, флексорным положением кистей, «стопой-качалкой», наличием эмбриональной пупочной грыжи. Дети с синдромом Патау всегда имеют глубокую умственную отсталость в степени идиотии, значительно отстают от сверстников в физическом и психическом развитии.

Наличие у детей с синдромом Патау тяжелых множественных пороков развития обусловливает неблагоприятный прогноз: 95% больных умирает на первом году жизни. В развитых странах количество детей, доживающих до 5 лет, не превышает 15%, до 10 лет – 2-3%.

Чаще всего плод с такой мутацией не выживает в утробе. Вторая волна смертности таких детей приходится на одну неделю от роду. Симптомы синдрома Патау можно условно разделить на внешние признаки  патологии внутренних органов. Многие из нарушений оказываются взаимосвязанными друг с другом.

Это генетическое заболевание влечет целый ряд тяжелейших пороков, которые делают плод нежизнеспособным.

Исторические факты

Синдром Патау (см. фото) влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

  • уменьшенные объёмы мозга;
  • недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
  • задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

  • масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
  • деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
  • расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
  • ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
  • глазные щели значительно заужены;
  • в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
  • короткая шея;
  • изъяны кожи в затылочной части;
  • неправильная форма стоп.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

  • недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
  • обнаружение яичка в брюшной полости;
  • дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

  • структурные патологии сердца;
  • изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
  • недоразвитость или двойственность мочеточника;
  • новообразования на почках в виде кист;
  • деформации пуповины, например, грыжа;
  • изменения природного положения всех органов.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

  • возможен недостаток одного глазного яблока;
  • пороки оболочек глаза и хрусталика;
  • полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
  • врождённая катаракта.

По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Как уже говорилось ранее, у детей с синдромом Патау присутствуют тяжелые врожденные пороки развития внутренних органов, опорно-двигательного аппарата и головного мозга. Всё это становится причиной развития целого перечня патологий. Характерными симптомами заболевания выступают:

  • укорочение шеи;
  • мозговые и лицевые кости черепа развиты неправильно;
  • радужная оболочка глазного яблока отсутствует;
  • наблюдается деформация ушных раковин и их неправильное расположение;
  • глазницы посажены близко;
  • наблюдается изменение строения кистей и стоп;
  • присутствует западение переносицы;
  • наблюдается симметричная многопалость;
  • имеет место быть тригоноцефалия;
  • наблюдается расщепление губы и нёба.

Основные мозговые структуры у детей с такой патологией недоразвиты. Аналогичные проблемы касаются и пищеварительной системы. Наблюдаются тяжелые пороки сердечно-сосудистой системы. У пациентов нередко выявляются дефекты крупных кровеносных сосудов и сердечных перегородок. Страдает и мочеполовая система.

У мальчиков наблюдается неопущение яичек. Имеет место быть недоразвитие наружных половых органов. У девочек появляется двурогая матка. Задняя стенка мочеиспускательного канала иногда отсутствует. Почки могут быть значительно увеличены в размерах. В корковом слое наблюдаются кисты. Беременность при вынашивании ребенка с синдромом Патау сопровождается многоводием.

Первые признаки синдрома Патау

Обычно развитие заболевания констатируют ещё во время беременности. Патологические изменения заметно на УЗИ. Хромосомная аномалия всегда сопровождается множественными тяжелыми пороками, которые достаточно легко выявляются. Нередко развившееся нарушение приводит к внутриутробной гибели плода.

Если ребёнок всё же родился, изменение сразу же бросается в глаза. Дети с синдромом Патау появляются на свет в срок. Однако они имеют небольшой вес. Он не превышает 2,5 кг. Роды осложняются асфиксией. Внешне видны врождённые аномалии глазных яблок, лицевой и мозговой части черепа. Исследования показывают присутствие патологии головного мозга. Дети имеют характерный внешний вид. У них заметно:

  • Узкие щели глаз;
  • переносица запавшая и плоская;
  • голова имеет небольшую окружность;
  • присутствует скошенный лоб;
  • наблюдается двусторонняя расщелина лица, которую образуют заячья губа и волчья пасть;
  • нередко имеет место быть килевидная деформация черепа;
  • наблюдается деформация ушных раковин, расположенных ниже обычного.

Нарушения присутствуют и со стороны центральной нервной, а также зрительной системы. Признаком синдрома Патау выступает врождённая катаракта, глухота, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва или микрофтальмия. При заболевании патологии внутренних органов могут быть самыми различными. Возможны врождённые пороки:

  1. Пищеварительной системы. Проявляется незавершенным поворотом кишечника, кистозным поражением поджелудочной железы и дивертикулом Меккеля.
  2. Почек. У пациента выявляется поликистоз, пробкообразная почка или гидронефроз.
  3. Сердца. У детей с заболеванием нередко констатируют коарктацию аорты, дефект межжелудочковой перегородки, открытые артериальные протоки или дефект межпредсердной перегородки.
  4. Костно-мышечной системы. Проявляется полидактилией кистей и стоп, присутствуем эмбриональной пупочной грыжи, синдактилией и флексорным положением кистей.

Если с заболеванием столкнулась девочка, у неё может наблюдаться гипертрофия половых губ и клитора, удвоение влагалища и матки, а также другая матка. У мальчиков выявляется крипторхизм и гипоспадия. Все дети значительно отстают в психическом и физическом развитии, имеют глубокую умственную отсталость.

Вес больных синдромом намного меньше нормы. Максимальный вес такого ребёнка составляет 2,5 кг.

  • Маленькие глаза, недоразвитая глазная щель

Часто больные имеют проблемы со зрением, в особо тяжелых случаях глаза могут быть не развиты вообще.

  • Роды, сопровождающиеся асфиксией
  • Неправильное течение беременности

У половины женщин, чьи дети страдают хромосомным нарушением, наблюдалось многоводие. Многоводие хорошо заметно на УЗИ и точно не скроется от глаз специалиста. Кроме того, роды у таких женщин наступали преждевременно.

Синдром Патау - признаки и симптомы болезни, прогнозы для ребенка

При первом взгляде на младенца становится очевидным факт неправильного развития черепа. У больных он уменьшен, что в официальной медицине называется микроцефалией. Нарушение костей черепа, к сожалению, необратимо, потому что патология закладывается на ранних этапах формирования. Форма носа и ушных раковин искажена. Расстояние между глазами большое, переносица вогнутая. Уши больных посажены низко.

  • Волчья пасть, заячья губа

Эти косметические дефекты – неизбежное следствие деформации костей черепа. Из-за расщелин процесс кормления заметно отягощается.

  • Неправильное строение рук

Пальцы больных постоянно находятся в напряжении и сжаты. Большой палец больные накладывают поверх остальных. На дефекты рук влияет также и деформация шейного отдела позвоночника, зачастую он аномально укорочен. В медицине встречались случаи, когда  детей с хромосомным нарушением присутствовали лишние пальцы.

Патологии внутренних органов

Хромосомные нарушения не ограничиваются проблемами внешнего вида. Обширные патологии внутренних органов создают куда более страшные проблемы, чем отталкивающий внешний вид.

Проблемы с сердцем

Зачастую дети с генетическим нарушением рождаются уже с пороком сердца. Малый и большой круги кровообращения у таких детей никак не связаны между собой. Вероятен риск дефектов сердечных перегородок. С такими патологиями рождаются 80% детей.

Нарушенный гормональный фон

Поджелудочная железа и гипофиз могут работать неправильно, а то и не функционировать вовсе. Велика вероятность возникновения кистозных образований в поджелудочной железе и развитие пупочной грыжи.

Аномалии половой системы

Половая система больных детей развивается аномально, репродуктивная способность утрачена и восстановлению не подлежит. Девочки могут страдать от удвоения влагалища и гипертрофированно развитого клитора.

Также пациенты с синдромом Патау входят в группу риска развития лейкоза. При этом тяжелом заболевании лейкоциты, входящие в состав крови, начинают размножаться бесконтрольно.

Нарушения умственного развития

Дети с синдромом Патау являются умственно неполноценными. Частично это обусловлено деформациями костей черепа и микроцефалией. Нервная система такого ребёнка развивается неправильно на ранних этапах формирования, что приносит свои роковые плоды.

Умственное развитие задерживается за счет того, что отделы мозга не могут работать нормально. Нарушения происходят как в умственном, так и в психическом развитии детей. 95 % больных детей не доживает до своего первого года жизни. Детей, которые доживают с таким заболеванием до 10 лет – единицы по всему миру.

Исторические факты

Причины и профилактика синдрома Патау

Не существует единых и действенных мер, которые бы уберегли от развития трисомии 13. Снизить риск развития патологии можно, соблюдая некоторые рекомендации: тщательно следить за отсутствием кровной связи между будущими родителями, рожать детей до 40 лет, переехать с территории, где наблюдается повышенная радиологическая загрязненность.

Синдром Патау – генетическое отклонение, которое не подлежит лечению и сопровождается внешними дефектами, патологиями физического и умственного развития. Дети с таким диагнозом крайне редко доживают до года, но и в таком случае они нуждаются в круглосуточном тщательному уходе, постоянном контроле здоровья и регулярном обследовании у врачей.

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед планированием беременности родителям необходимо пройти медико-генетического консультирование.

Синдром Патау – причины прогноз, лечение

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Врачи не дают больным детям радужные прогнозы. Генетическая аномалия влияет на функционирование внутренних органов. Целые системы организма у таких детей дают серьезные сбои. Многочисленные нарушения и врожденные пороки не оставляют ребенку ни одного шанса. Попросту говоря, такие дети чаще всего нежизнеспособны и умирают сразу после родов.

Один год – это достаточно редкий возраст для детей, живущих с таким синдромом. Стоит отметить, что в тех странах, где развита современная медицина, дети с  синдромом Патау доживают и до 10-ти лет.

Нельзя упускать из внимания, что ребенок с такой аномалией никогда не станет самостоятельным и полноценным. За ним требуется пожизненная опека и контроль любых, даже самых маленьких, действий. Тяжелая умственная отсталость мешает этим детям адаптироваться в социуме и нормально контактировать с другими людьми.

Исторические факты

Инвазивные методы

Исторические факты

С помощью этого метода патологии развития можно определить начиная с 8 недели беременности и заканчивая 12 неделей. Метод называется хорион биопсия. Эта процедура заключается во взятии на анализ одного из слоёв оболочки плода. Это относительно небольшое количество материала для исследования, поэтому хорионбиопсия не сказывается негативно на дальнейшее развитие плода. Генетический материал берётся врачом с помощью иглы, которая проникает в плодную оболочку.

Амниоцентез

Диагностика этим методом возможна с 14 по 18 неделю беременности. В отличие от первого метода, берётся не материал ткани, а жидкая проба. Специальная игла вводится в брюшину и через неё берутся на анализ околоплодные воды. Важно соблюдать точность при амниоцентезе, поэтому вся процедура производится под ультразвуковым наблюдением.

Синдром Патау - признаки и симптомы болезни, прогнозы для ребенка

Кордоцентез

На анализ берётся кровь из пуповины. Пожалуй, это самый сложный инвазивный метод, ведь одно неверное движение врача может закончиться катастрофой для матери и ребёнка.

Неинвазивные методы никак не травмируют малыша. Для них не требуется генетический материал плода, а берётся всего-навсего кровь матери. В этой крови содержатся фрагменты генетической структуры плода.

Эти фрагменты выделяются и размножаются. Далее ученые оценивают риски возникновения патологий.

Если ребенок родился, то визуального осмотра недостаточно. Существуют генетические заболевания, в точности повторяющие описанные симптомы. Для того чтобы достоверно установить синдром Патау или опровергнуть его, необходим анализ ДНК. Только хромосомные исследования покажут, имеется ли у ребенка лишняя 13-ая хромосома.

Также исследование генетического материала расскажет родителям, наследственная ли аномалия их ребёнка, или мутация произошла спонтанно в утробе матери. Чаще всего подобные мутации происходят совершенно спонтанно и их причины до сих пор не ясны. Если патология наследственная, то велик риск её повторения у других детей этой же матери. Для оценки рисков и предотвращения подобных мутаций родителям необходимо пройти подробное генетическое исследование.

Точность генетического тестирования

Если визуальный осмотр и даже ультразвуковое исследование могут дать неоднозначную картину, которую можно оспорить, то генетическое тестирование показывает результат с вероятностью 100%.

Для того чтобы оценить вероятность возникновения синдрома Патау у ребенка, необходимо провести генетическую экспертизу еще во время планирования беременности. Современная медицина также позволяет предупредить возможность возникновения патологии на ранних сроках беременности.

Действительно ли вас устраивает жизнь с такой болезнью? С ее побочными результатами? Готовы ли вы терпеть зуд, скрывать ноги от других, мучаться от боли, терять ногти?

Ведь решение уже давно придумали, препарат, избавивший тысячи людей от подобных страданий — специальный гель «НоваСтеп»

Не ждите, пока болезнь заберет всё, что может. Избавьте себя и близких от ненужных болей, негатива и мучений — УЗНАТЬ ПОДРОБНЕЕ

Главная {amp}gt; Болезни {amp}gt; Синдром Патау: фото, описание основных признаков и симптомов

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский блог
Adblock detector