Аномалия развития головного мозга детей

Описание недуга

Пороки развития головного мозга – это аномалии, которые заключаются в патологическом изменении анатомического строения церебральной структуры. Выраженность неврологических симптомов, которые сопровождают церебральные аномалии, бывает разной. В тяжелых случаях такие пороки оказываются причиной гибели плода и составляют до семидесяти пяти процентов внутриутробной смерти.

Кроме этого, тяжелые врожденные пороки развития головного мозга (МКБ 10 – Q04) обуславливают около тридцати процентов случаев гибели новорожденных. Сроки манифестации клинической симптоматики бывают различными. В большинстве ситуаций церебральные аномалии проявляют себя в первые месяцы непосредственно после рождения ребенка.

https://www.youtube.com/watch?v=ytpolicyandsafetyen-GB

Итак, перейдем к рассмотрению причин и выясним, какие именно факторы оказывают влияние на появление недуга.

Что это такое – порок развития головного мозга у детей? Это заболевание, при котором нарушается анатомическое строение церебральных структур. То, насколько будет симптоматика заметна, во всех случаях зависит от степени поражения. До 75 % всех случаев возникает антенатальная гибель плода. Сроки манифестации всегда различны.

Как правило, симптомы аномалий проявляются уже в первые месяцы после рождения. Но из-за того, что мозг формируется до восьмилетнего возраста, большая часть пороков активизируется лишь после года. Нередки ситуации, когда аномалии встречаются с проблемами других органов, например, сращением почек, атрезией пищевода и так далее.

Формирование головного мозга

Буквально с первой недели беременности начинается закладка будущей нервной системы ребенка. Образование нервной трубки заканчивается к 23-му дню гестации. Если в этот период произошло неполное заращивание ее конца, в дальнейшем у ребенка будут наблюдаться тяжелые церебральные аномалии. Передний мозговой пузырь появляется к 28-му дню.

Образование нейронов происходит за счет дифференцировки нейробластов, то есть зародышевых клеток нервной системы. Из них происходит серое вещество, отвечающее за высшие нервные функции. Белое составляют глиальные клетки, которые являются проводящими путями, связывающими мозг в единую функциональную систему.

Сбой может произойти на любом этапе формирования ЦНС. При возникновении в первые два триместра беременности, они могут привести к уменьшению числа нейронов, патологиям дифференцировки, гипоплазии разных отделов мозга. Далее возможно поражение и гибель уже сформированного вещества.

Для того чтобы иметь представление о том, какие структуры головного мозга у новорожденного порок затрагивает, нужно понимать, как именно формируется данный орган человека.

Построение нервной системы начинается уже в первую неделю беременности. Нервная трубка окончательно формируется к 23-му дню гестации. Если ее заращение происходит не до конца, то возникают церебральные аномалии. Передний мозговой пузырь, делящийся на два боковых, составляет основу полушариям мозга. Формируется к 28-му дню беременности. После этого образуется кора, извилины, базальные структуры мозга и так далее.

Разделение нервных клеток на стадии зародыша формирует серое вещество, а также глиальные клетки, которые и составляют мозг человека. Серое вещество отвечает за работу нервной системы. Глиальные клетки составляют белое вещество. Оно отвечает за связь всех церебральных структур. Если ребенок рожден в срок, то уже к моменту родов у него такое же число нейронов, как и у взрослого человека. В последующие три месяца мозг интенсивно развивается.

Каковы факторы риска и причины аномалий развития головного мозга?

Сбой может происходить на разных этапах формирования мозга. В том случае, если пороки развития головного мозга (МКБ 10 – Q04) возникают в первые шесть месяцев беременности, то они могут приводить к понижению числа сформированных нейронов, а, кроме того, к тем или иным нарушениям в дифференцировке отделов.

В поздние сроки возможно поражение и гибель церебрального вещества. Наиболее весомыми причинами подобного сбоя является воздействие на плод и организм беременной разных вредоносных факторов, которые обладают тератогенным эффектом. Возникновение пороков на фоне моногенного наследования встречают лишь в одном проценте случаев.

Аномалия развития головного мозга детей

Генетические мутации, инфекций, заболевания и травмы –  все это увеличивают вероятность аномалии развития мозга. Но присутствие одного или более из этих факторов риска не означает, что у  ребенка будет развиваться порок; он просто определяет причину для беспокойства.

Генетические мутации на ранних стадиях развития мозга могут вызвать “повреждение” клетки, которое  может повторяться много раз.

Инфекция, как известно, является серьезным фактором риска. Одним из методов организма для борьбы с инфекцией является синтез цитокинов , которые, в конечном счете проходят через кровь и нервную систему плода. Цитокины могут увеличить восприимчивость развивающегося мозга к асфиксии, а также вызвать воспаление, которое может привести к повреждению нервной системы.

Некоторые инфекции известны как факторы риска для возникновения аномалий развития мозга. К ним относятся:

  • Цитомегаловирус
  • Краснуха
  • Вирус простого герпеса
  • Сифилис
  • Токсоплазмоз
  • Ветряная оспа

Повышение температуры во время беременности может также спровоцировать потенциально опасную воспалительную реакцию. Различные виды травм может прервать нормальное развитие мозга.

Моногенное наследование становится причиной возникновения аномалии лишь в 1% случаев. Чаще всего сбои внутриутробного развития вызывает влияние на организм матери и ребенка ряд вредных факторов тератогенного действия. К экзогенным факторам относятся:

  • Радиоактивное облучение;
  • Воздействие химических веществ;
  • Высокая температура;
  • Действие высокочастотных токов;
  • Неблагополучная экологическая обстановку, обуславливающая попадание в организм беременной токсических веществ.

Кроме того тератогенными могут являться многие лекарственные и гормональные препараты, которые принимает мать на ранних сроках, не подозревая о беременности. Доказано, что большинство фармакологических препаратов легко преодолевают плацентарный барьер, попадая в кровеносную систему ребенка. Опасным может оказаться даже прием больших доз препаратов кальция и витаминных комплексов.

  • Гипертиреоз;
  • Сахарный диабет;
  • Патологии обмена веществ;
  • Сифилис;
  • Цитомегалия;
  • Краснуха;
  • Листериоз;
  • Токсоплазмоз.

Огромное влияние на благополучное течение беременности оказывает образ жизни беременной. Тератогенное воздействие оказывают:

  • Наркомания;
  • Алкоголизм;
  • Курение.

Причины порока развития головного мозга могут быть различными. Сбой может произойти на любом этапе формирования органа. Если он состоялся в первые шесть месяцев беременности, то у ребенка происходит гипоплазия отделов мозга, а также сокращается количество выработанных нейронов. Даже если церебральное вещество уже полностью сформировалось, из-за сбоя оно может погибнуть.

Аномалия развития головного мозга детей

Еще одна влиятельная причина – экзогенная. Многие химические соединения имеют тератогенный эффект. Его оказывает и радиоактивное загрязнение, и некоторые биологические факторы. Пагубно может сказаться проблемная экология, из-за чего в организм беременной женщины поступают вредные вещества. Курение, алкоголизм и наркомания также могут привести к образованию аномалий.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcreatorsen-GB

К такому же эффекту приводят сахарный диабет, гипертиреоз. Некоторые медикаменты также имеют тератогенное воздействие. Врачи не прописывают беременным такие препараты, но бывают случаи, когда на ранней стадии еще ничего не известно о существовании плода. Достаточно лишь одной дозы для того, чтобы образовался порок. Инфекции, перенесенные беременной, могут привести к аномалиям. Особенно опасными считаются краснуха, цитомегалия и другие.

Экзогенный фактор

Самой влиятельной причиной пороков развития головного мозга принято считать экзогенный фактор. Тератогенными свойствами наделены многие химические соединения наряду с радиоактивным загрязнением и отдельными биологическими факторами. Немаловажную роль играет проблема загрязнения окружающей среды, при нахождении в которой в организм беременных женщин поступают токсические химические вещества. Помимо этого, эмбриотоксическое воздействие может быть связано с образом жизни беременной, к примеру, с алкоголизмом, с курением или наркоманией.

Методы диагностики

Помимо этого, встречаются филонтогенетически обусловленные пороки развития головного мозга человека. Им характерно отсутствие разделения полушарий. В некоторых случаях передний мозг вовсе или частично не делится на полушарии. Еще один такой тип болезни – правильное развитие черепа, но отсутствие больших полушарий.

Имеется такое понятие, как филогенетически обусловленные пороки развития головного мозга человека. Если говорить кратко, то это те аномалии, которые в современных условиях уже не встречаются, но были присущи предкам. Существует три вида таких пороков. Первый связан с недоразвитостью органов. Если говорить лишь о головном мозге, то это отсутствие извилин, коры, неразделение полушарий.

Иногда встречается небольшое количество утолщенных извилин. Второй тип связан с сохранением эмбриональных структур, которые ранее были характерны для предков. Третьему типа характеры атавистические пороки, из-за которых органы находятся не в том месте, где должны быть, а там, где ранее находились в нормальных условиях у предков.

Если речь идет о тяжелых пороках развития головного мозга, то в качестве диагностики будет достаточно внешнего осмотра. В остальных случаях нужно обратить внимание на состояние ребенка на первом году жизни. Могут возникать судороги, гипотония мышц. Чтобы исключить гипоксический или же травматический характер поражения, необходимо рассматривать анамнез.

Как правило, если не было асфиксии у ребенка при рождении, гипоксии плода или травмы во время родов, то скорее всего патология врожденная. Во время беременности диагностика проводится при помощи УЗИ. Уже в первом триместре при помощи этого метода можно предупредить рождение ребенка, у которого имеется тяжелая церебральная аномалия.

Еще один вид диагностики – нейросонография. Она осуществляется через родничок. После рождения можно делать МРТ головного мозга. Оно позволит на все 100 % изучить проблему, понять, какой характер заболевания, где находится аномалия, имеются ли кисты, какого размеры и так далее. Если имеется судорожный синдром, то подбор терапии осуществляется после ЭЭГ.

Тяжелые аномалии развития зачастую можно диагностировать при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить пороки позволяет гипотония мышц в неонатальном периоде. Исключают травматический характер поражения мозга при условии отсутствия в анамнезе сведений о родовых травмах, асфиксии новорожденного или гипоксии плода.

Одной из методик выявления аномалий головного мозга у грудничков служит проведение нейросонографии через родничок. Более точные данные в любом возрасте получаются при помощи магнитно-резонансной томографии. Эта методика позволяет определять характер, а вместе с тем и локализацию аномалии наряду с размерами кист. Именно таким образом проводится дифференциальная диагностика с гипоксическим, травматическим, опухолевым и инфекционным поражением мозга.

Порок развития головного мозга человека филогенетически обусловленным может быть. Об этом ниже.

Диагностику судорожного синдрома осуществляют при помощи электроэнцефалографии, а, кроме того, посредством видеомониторинга. При наличии семейных предпосылок церебральных аномалий не лишним будет получить консультацию генетика с последующим выполнением генеалогического исследования. В целях выявления сочетанной аномалии проводят исследование соматических органов, например, выполняется ультразвуковое исследование сердца и брюшного района наряду с рентгенографией грудной полости. Дополнительно может быть проведено ультразвуковое исследование почек.

В случае тяжелых аномалий диагностика может производится при визуальном осмотре. Показаниями для дополнительного обследования могут стать:

    Аномалии головного мозга
  • Гипотония мышц в неонатальный период;
  • Появление судорожного синдрома;
  • Задержка психического развития.

Способами диагностики являются:

  • Скрининговое и акушерское УЗИ во время беременности;
  • Нейросонография через родничок в первые 1-1,5 года жизни;
  • ЭЭГ и ЭЭГ-видеомониторинг позволяют установить наличие судорожного синдрома и подобрать эффективную антиконвульсивную терапию;
  • Магнитно-резонансная томография, являющаяся наиболее информативным методом, позволяющим визуализировать патологии, их структуру, форму, размер и локализацию.

Для обнаружения сопутствующих соматических пороков показано проведение УЗИ почек, сердца, брюшной полости. Кроме того может потребоваться консультация генетика.

Церебральные аномалии необходимо отличать от асфиксии или гипоксии плода, травм новорожденных.

Причины появления нарушений

https://www.youtube.com/watch?v=ytadvertiseen-GB

Дисметаболическое нарушение у беременной в виде сахарного диабета, гипертиреоза и тому подобное тоже может стать причиной порока головного мозга у новорожденного. Тератогенным воздействием обладает множество медикаментов, которые принимают женщины на ранних сроках беременности, даже не подозревая при этом о уже происходящих в организме патологических процессах.

Теперь перейдем к рассмотрению симптоматики врожденного порока развития головного мозга.

Виды аномалий и симптомы пороков

В зависимости от типа порока развития головного мозга наблюдается та или иная симптоматика:

  • При анэнцефалии отсутствует головной мозг, а его место занято соединительнотканным разрастанием и кистозной полостью. Такая патология, разумеется, несовместима с жизнью.
  • При микроцефалии наблюдается уменьшение массы головного мозга, что обусловлено его недоразвитием. Сопровождается данный порок уменьшенной головной окружностью, а, кроме того, диспропорциональным соотношением лицевого черепа. При наличии выраженной микроцефалии весьма вероятна идиотия. Зачастую при этом наблюдается отставание в развитии.
  • На фоне макроцефалии наблюдают увеличение объема мозга. Макроцефалия сочетается с нарушением архитектоники мозга, а, кроме того, с гетеротопией белого вещества. Основным симптомом является умственная отсталость. Может дополнительно наблюдаться судорожный синдром.
  • При кистозной церебральной дисплазии наблюдается эпилепсия, устойчивая к антиконвульсантной терапии.
  • Развитие голопрозэнцефалии сопровождается грубой дисплазией лицевого черепа, а, кроме того, соматическими пороками. При таком пороке нередко отмечается мертворождение наряду с гибелью в первые сутки.
  • При агирии наблюдается недоразвитие извилин наряду с тяжелым нарушением архитектоники коры. Клинически этот порок проявляется выраженными расстройствами психического, а вместе с тем и моторного развития, а также разными формами судорог.
  • Гипоплазия мозолистого тела зачастую встречается в форме синдрома Айкарди только у девочек. При этом нередко наблюдаются миоклонические пароксизмы наряду с сгибательными спазмами и врожденными офтальмическими пороками, которые обнаруживаются при офтальмоскопии.
  • При фокальной корковой дисплазии в коре головного мозга присутствуют патологические участки с аномальными астроцитами. При этом наблюдается наличие сложных пароксизмов, сопровождающихся демонстративными двигательными жестами в виде топтания на одном месте.
  • При гетеротопии может наблюдаться олигофрения.

Как выявляют врожденный порок развития головного мозга, рассказано ниже.

Лечение легкой степени порока

Терапия в основном направлена на снижение симптомов. При врожденном пороке развития головного мозга (по МКБ-10 присвоен код Q04) ребенок должен наблюдаться у педиатра, неонатолога, невролога и эпилептолога. Если имеется судорожный синдром, то необходимо назначать антиконвульсантную терапию. Большая часть аномалий мозга сопровождается развитием эпилепсии.

Она не поддается лечению противосудорожной монотерапии. Поэтому используют сразу два препарата, например, «Леветирацетам» и «Ламотриджин». Если возникла гидроцефалия, то врач проводит дегидратационную терапию. При необходимости проводится шунтирующая операция. Чтобы улучшить метаболизм организма, а также вернуть мозговым тканям нормальную функциональность, необходимо принимать витамины группы В, глицин и так далее. Ноотропные средства разрешены только в том случае, если отсутствует эписиндром.

Если у ребенка легкая степени порока развития головного мозга (по МКБ-10 код – Q04), то проводится нейропсихологическая коррекция. Врачи рекомендуют ребенку заниматься с психологом, посещать арт-терапию. Детей нужно отдавать в специализированные школы. Если проводить подобные методы терапии, то ребенок сможет обслуживать себя сам. Также это снизит уровень олигофрении и поможет ребенку адаптироваться в обществе.

Итак, лечится или нет порок развития головного мозга у детей?

Аномалии головного мозга

Терапия патологии преимущественно выполняется симптоматическая. Ее осуществляет детский невролог, неонатолог, педиатр и эпилептолог. При обнаружении судорожного синдрома проводят антиконвульсантную терапию с помощью медикаментов в виде «Карбамазепина», «Леветирацетама», «Вальпроата», «Нитразепама», «Ламотриджина» и так далее.

При гидроцефалии осуществляется дегидратационное лечение, по показаниям нередко врачи также прибегают к шунтирующей операции. В целях улучшения метаболизма правильно функционирующей мозговой ткани, в какой-то степени компенсирующей имеющиеся врожденные дефекты, допустимо проведение курсовой нейрометаболической терапии с назначением витаминов группы «В». Ноотропные медикаменты используют в лечении только при условии отсутствия эписиндрома.

При умеренной и относительно легкой церебральной аномалии рекомендуют нейропсихологическую коррекцию наряду с занятиями ребенка с психологом и комплексным психологическим сопровождением малыша. Дополнительно назначается детская арт-терапия. Детей старшего возраста следует отправлять в специализированные школы.

Прогноз при пороке развития головного мозга у детей определяется, как правило, тяжестью церебральных аномалий. Неблагоприятной симптоматикой выступает ранее начало эпилепсии наряду с ее резистентностью к осуществляемому лечению. Дополнительно осложняет прогноз присутствие врожденных соматических патологий.

Третий тип анцестральных аномалий

Филогенетически обусловленными называют такие признаки, которые в нормальных условиях у людей не встречаются, но наблюдаются у предков. Такие проявления называют атавизмами. Атавизмы снижают жизнеспособность и проявляются в виде морфологических аномалий. Их называют анцестральными или атавистическими пороками.

  • Двух или трехкамерное сердце.
  • Присутствие недоразвития диафрагмы.
  • Наличие срединной расщелины твердого неба.
  • К филонтогенетически обусловленным порокам развития головного мозга человека можно отнести присутствие анэнцефалии наряду с отсутствием коры большого полушария.
  • Полное отсутствие извилин в коре.
  • Наличие малого количества утолщенных извилин, что наблюдается при олигогирии.
  • Наличие прозэнцефалии, когда отмечается отсутствие разделения больших полушарий.
    филонтогенетически обусловленные пороки развития головного мозга человека

К следующему варианту аномалий следует отнести те, что связанны с сохранением эмбриональной структуры. К ним относятся:

  • Наличие персистирования боталлова протока. Этот проток действует во время эмбриогенеза, направляя кровь в аорту из спавшихся органов. Непосредственно после рождения он, как правило, зарастает в пределах десяти недель. В том случае, если таковой остается у взрослых, то это очень часто приводит к недостаточности сердца. Помимо всего прочего у таких пациентов может развиваться кровяной застой в легких, а, кроме того, возможно повышение давления в малом кругу кровяного обращения, что опять же приведет к недостаточности сердца.
  • Аномалии левой или правой дуги аорты. При таком пороке одна из дуг, выходя из сердца, справа захватывает пищевод и трахею, а другая пролегает слева, после чего они сходятся вместе в непарную аорту. В результате такого патологического сращения пищевод с трахеей оказываются в своеобразном кольце (отсюда данный порок и приобрел сове название аортального кольца). По мере взросления человека аортальное кольцо сжимается, что ведет к нарушению глотания.
  • Патология правой дуги аорты. При наличии этой аномалии дуга аорты выходит из левого желудочка, делая изгиб вправо, из-за чего возникают нарушения функций в соседних органах.
  • Наличие двух полых верхних вен. В том случае, если они впадают в район правого предсердия, то такая аномалия клинически никак не проявляется, а если в левое, то это может приводить к выбросу венозной крови в область большого круга кровообращения.
  • Присутствие ребер, которые связываются с шейным районом позвоночника.
  • Наличие боковых свищей шеи.
  • Присутствие гомодонтной зубной системы. Все зубы при этом одинаковые и имеют коническую форму, резцы, как правило, не дифференцированные, как например, у акул.
  • Присутствие сверхкомплектных зубов в ряду, а порой и на твердом небе, как это бывает у земноводных.
  • Наличие персистирования клоаки, на фоне чего половые пути объединены с прямой кишкой. При условии нормального развития непосредственно после восьмой недели процесса эмбриогенеза клоака может полностью дифференцироваться на мочевыводящие протоки или прямую кишку.

Атавистические пороки могут быть связанны со сбоем перемещения органов в эмбриогенезе, из-за этого они располагаются в тех районах тела, в которых при нормальных условиях были локализованы у предковых форм.

В рамках аномалии может наблюдаться тазовое положение почки, что связано с нарушением перемещения данного органа в период второго месяца зародышевого развития из района таза в поясничный сектор.

Наличие шейной эктопии сердца. Район закладки и расположения сердца в филогенетическом ряду у позвоночных, как правило, должен полностью рекапитулировать у млекопитающих, ровно, как и у человека. Закладывается сердце обычно на двадцатые сутки процесса эмбриогенеза, сначала позади головы, а позже перемещается в область средостения. При наличии шейной эктопии сердце может задерживаться в районе первоначальной закладки, на фоне этого ребенок гибнет сразу после рождения.

Прогноз

Прогноз, как правило, неблагоприятный, но зависит еще и от степени порока. Если в младшем возрасте развивается эпилепсия, которая не поддается стандартной терапии, то такой симптом врачи считают неблагоприятным. Порок головного мозга вместе с соматическими проблемами также не дает высоких шансов на длительное продолжение жизни. Поэтому важно еще до рождения ребенка понять, что у него имеются проблемы с развитием головного мозга.

Прогноз зависит от вида патологии и тяжести ее течения. Неблагоприятными факторами является раннее начало заболевания, сочетание с соматическими нарушениями и резистентность к терапии.

Итоги

В качестве заключения нужно подчеркнуть, что описанную проблему вылечить не получится. Любая терапия направлена на то, чтобы снять симптоматику. Большая часть больных детей умирают в течении первых 3 лет жизни. Причем до этого срока дотягивает малый процент пораженных. Чаще всего дети либо рождаются мертвыми, либо умирают в первые сутки или первый год.

К сожалению, выявить все причины возникновения сбоев в организме, которые приводят к порокам мозга, невозможно. Но нужно отметить, что беременной женщине нужно максимально тщательно следить за своим здоровьем и избавиться от всех вредных привычек. Нет никакой гарантии, что, казалось бы, обычное курение не спровоцирует сбой в формировании мозга плода.

https://www.youtube.com/watch?v=ytdeven-GB

Те дети, которые рождаются и доживают хотя бы до 10 лет, всю жизнь пьют таблетки. Им сложно ходить, самостоятельно делать какие-то вещи, говорить. Конечно, все зависит от степени разрушенности головного мозга. Есть те дети, которые имеют небольшое отклонение. Важная задача родителя: проводить все время с ребенком и развивать его. Небольшой процент детей способны отлично вливаться в общество и спокойно существовать самостоятельно. Шанс небольшой, но он имеется.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский блог
Adblock detector